Voor een leek is het bijna niet uit te spreken: hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Dutch type (afgekort HCHWA-D). Het is een zeldzame erfelijke aandoening die onherroepelijk hersenbloedingen veroorzaakt. Aangezien de oorsprong van de ziekte is terug te voeren naar twee Katwijkse families, is de naam van de kustplaats aan HCHWA-D verbonden.

Oud-huisarts Hueting volgde als voorzitter van de patiëntenvereniging oprichtster Janny de Vreugd op, die nog wel als bestuurslid actief is. ,,Het kost me meer tijd dan mij werd voorgespiegeld’’, lacht hij, zonder ook maar enigszins de indruk te wekken dat hij daaronder gebukt gaat. De evenementen en acties die het afgelopen jaar voor de vereniging zijn georganiseerd, dragen daar in hoge mate toe bij.

Meer aandacht voor de ziekte is een van de belangrijkste doelstellingen van de vereniging: een grotere bekendheid moet de aandoening ook uit de taboesfeer halen.’’

Geld inzamelen voor onderzoek is niet primair de doelstelling van de vereniging. Hueting: ,,Begrijp me goed: het is uitstekend dat het gebeurt en het krijgt een hele goede bestemming. Maar onze primaire taken liggen op een ander terrein.’’

De vereniging – die momenteel rond de 120 leden telt – organiseert onder meer inloopavonden in De Roskam waar ervaringen worden uitgewisseld. ,,Het lotgenotencontact’’, noemt Hueting dat. Verder worden er themabijeenkomsten georganiseerd om sociale en medische informatie door te geven. Zo is er goed contact met de medici en onderzoekers die zich binnen het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) met de ziekte bezighouden.

Soms zijn de bijeenkomsten die we houden ook heel praktisch van aard, zoals het omgaan met de nieuwe WMO en wat dit voor onze leden betekent.’’

Als huisarts kwam Hueting – net als zijn collega’s in de kustplaats – al in aanraking met de ziekte, al was lange tijd niet bekend waar ze mee te maken hadden. ,,Een hersenbloeding, dat kwam geregeld voor.’’ Inmiddels is er veel meer bekend over de ziekte, maar tot 1960 wist niemand dat in Katwijk al ruim drie eeuwen een erfelijke hersenaandoening werd doorgegeven. Pas rond die periode viel het professor W. Luyendijk, neurochirurg in het Academisch Ziekenhuis Leiden, op dat hij opvallend vaak relatief jonge Katwijkers met een hersenbloeding op de operatietafel kreeg. Het was de tijd dat Jaap Timmers als medisch student tentamen deed bij Luyendijk. Later zou Timmers als huisarts in Katwijk spin in het web worden van de Katwijkse ziekte.

Het moet in de zeventiende eeuw zijn geweest. Een Katwijks jongetje of meisje werd geboren, op het oog gezond, maar met een spontane genmutatie op chromosoom 21: een piepklein ‘weeffoutje’ met grote gevolgen voor het nageslacht. Het is een zeldzame afwijking aan de vaatwanden in de hersenen, die ontstaat door een erfelijke verandering in het gen dat eiwit (amyloïd) aanmaakt. De eiwitten stapelen zich op in de vaatwand, waardoor de vaten broos worden en kunnen scheuren. Dan ontstaat een hersenbloeding.

De Katwijkse ziekte is erfelijk, ongeacht het geslacht en met vijftig procent kans om de ziekte te hebben, wanneer één van beide ouders eraan lijdt.

Een belangrijk moment was, in 1990, de ontdekking door onderzoekers in Leiden en Antwerpen van het chromosoom waarop het ‘weeffoutje’ van de Katwijkse ziekte zich bevindt. Daarmee werd het mogelijk om met DNA-onderzoek te testen of een risicodrager de ziekte ook daadwerkelijk heeft.

Dat dit vervolgens niet massaal gebeurde, heeft veel te maken met angst voor aftakeling en de dood. Nog steeds kiest niet iedereen automatisch voor de test.

Als je aan het begin staat van wat een lang leven moet worden, wil je daar niet bij stilstaan. De wetenschap dat je het gen draagt, kan behalve allerlei psychologische problemen ook praktische gevolgen hebben: denk aan de verzekering.’’

Het aantal mensen dat de erfelijke ziekte heeft, wordt geschat op vijfhonderd. De meesten wonen in Katwijk. Toch hebben we ook al een familie in Australië en in de Verenigde Staten kunnen traceren. Dichter bij huis, in Scheveningen maar ook elders in het land, wonen patiënten.”

Het verloop van de Katwijkse ziekte is onvoorspelbaar. Een eerste bloeding kan dodelijk zijn, maar ook herstel is mogelijk. Jarenlang kunnen zich bloedingen herhalen, met uiteindelijk de dood tot gevolg. Voor één op de drie patiënten met de Katwijkse ziekte is de eerste hersenbloeding fataal. Maar er zijn ook gevallen bekend van jonge mensen die opknappen na een heel diep coma. Toen Janny de Vreugd in Katwijk de patiëntenvereniging voor HCHWA-D oprichtte, begon het Leids Universitair Medisch Centrum een polikliniek voor mensen met de Katwijkse ziekte.

De ziekte is tot nu toe onbehandelbaar, maar er wordt wel veel onderzoek naar gedaan, onder meer met hersenscans die meer informatie moeten geven over hoe de ziekte zich ontwikkelt.”

De Katwijkse ziekte is een variant van de – niet erfelijke – ziekte CAA (Cerebrale Amyloid Angiopathie) die zich afspeelt in de kleine bloedvaten van de hersenen. In de wand van die vaten hoopt zich amyloid (giftig eiwit) op. Dit veroorzaakt herhaaldelijk hersenbloedingen en infarcten. Dit leidt onder andere tot verlammingen, dementie en uiteindelijk de dood. ,,Eén op de vier mensen boven de 60 krijgt CAA. Dit aantal neemt toe’’, zegt Hueting.

De hele wereld kijkt naar Katwijk, waar veel mensen wonen met de erfelijke variant. ,,Bij deze groep kun je de ziekte bestuderen, voordat iemand ziek wordt. Boeken we succes in de genezing ervan, dan hebben we ook de sleutel in handen voor de oplossing van de wereldwijd voorkomende niet-erfelijke variant.”

Informatie: www.katwijkseziekte.nl

Voor dit verhaal is onder meer gebruik gemaakt van artikelen die Saskia Buitelaar en Frank Buurman voor het Leidsch Dagblad over de ziekte schreven.